O que é a fenilcetonuria?

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária tratável que é causada pela mutação de um único gene. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que as crianças com PKU devem obter um gene recessivo de ambos os pais para ter a condição, mas isso não significa que nenhum dos pais realmente tenha fenilcetonúria.

Nesta condição, o organismo não consegue processar a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos. O principal tratamento para esta condição é que as pessoas observem uma dieta especial sem fenilalaninas, desde a infância até a infância. A incapacidade de evitar a exposição à fenilalanina leva a complicações extremamente graves, que podem incluir retardo mental, convulsões, instabilidade mental e crescimento e desenvolvimento retardados.

Felizmente, em muitos países, é obrigatório testar recém-nascidos para fenilcetonúria. Testes obrigatórios são realizados em todos os estados dos EUA, Canadá, a maioria da Europa, incluindo Europa Oriental e em alguns países asiáticos. Os bebês de descendência caucasiana ou asiática mais frequentemente herdam a condição do que as pessoas de ascendência africana.

O teste é realizado nos primeiros dias da vida através de uma amostra de sangue, geralmente a partir do calcanhar. Embora possa parecer difícil permitir que um recém nascido tenha um exame de sangue doloroso, e algumas mães choram tanto quanto os bebês quando isso ocorre, é absolutamente necessário. Os pais podem ser portadores silenciosos, e as complicações desta condição não tratadas podem ser devastadoras.

O diagnóstico de fenilcetonúria significa comer de forma diferente para o resto da sua vida. Isso começa na infância porque o leite materno e a maioria das fórmulas contém fenilalanina. É necessária uma fórmula infantil especial que seja livre de fenilalanina para ajudar a promover o desenvolvimento saudável. Crianças e adultos com PKU precisam de educação para descobrir quais alimentos evitar e há até mesmo livros de receitas que podem ajudar a aproveitar ao máximo uma dieta de PKU. O conselho sobre dieta deve ser de médicos e nutricionistas ou de livros de receitas que eles recomendam. Muitos produtos alimentares, como refrigerantes dietéticos, contêm rótulos de advertência porque têm fenilalaninas.

Costumava ser uma sabedoria médica comum que pessoas com fenilcetonúria podiam tomar pausas ocasionais de dietas de PKU. A maioria dos médicos já não recomenda isso. Além disso, se você tem PKU e fica grávida, é muito importante manter uma dieta livre de fenilalanina. A presença de níveis elevados deste aminoácido pode criar problemas significativos para o desenvolvimento do feto.

Um dos desafios associados à PKU pode ser que é mais caro comer uma dieta PKU. Dependendo de onde você mora, algumas ajudas financeiras podem estar disponíveis para famílias de baixa renda que precisam comprar coisas como fórmula especial. Por outro lado, o diagnóstico precoce e a adesão a uma dieta PKU significam que muitas pessoas com esta condição vivem vidas muito normais e saudáveis.